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李某某，女，24岁，未婚，已怀孕，1岁0岁，既往有贫血史，女友、男友均为广东人。“我需要进行检查，因为我已经绝经超过7周了。”查血常规血红蛋白95g/L，平均红细胞质量78，红细胞血红蛋白质量25。超提示宫内妊娠（如妊娠7周以上）。随后双方都接受了地中海基因检测，结果显示患者和她的男朋友都被诊断患有轻度地中海贫血。经过仔细询病史，发现患者及其男友的家人中没有人曾被诊断出患有地中海贫血，也对这种疾病一无所知，也没有在怀孕期间打算要孩子。建议进行绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术等产前诊断。穿刺后获得的标本含有胎儿的直接遗传物质。根据该样本，可以对胎儿进行染色体分析和基因检测。这个准确度是目前最高的。虽然是“金标准”，但这两项测试的缺点是它们需要一根细针刺入子宫肌层来获取胎儿的遗传物质。穿刺过程存在一定的损伤胎儿的风险。患者和朋友表示理解，商量后要求择期手术。
尽管关于地中海贫血的知识早已为人所知，但很多人对这种疾病仍然不太了解。因此，我们主要需要从四个方面来了解这种疾病
一什么是地中海贫血？地中海病又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血、常染色体隐性单基因遗传病。严重时会导致残疾甚至死亡。它们的共同特征是由于珠蛋白基因的缺陷。血红蛋白内的一条或多条珠蛋白肽链的合成被减少或抑制。分布于世界各地，包括地中海沿岸和东南亚。国内分布多见于广东、广西、海南省，也常见于四川、贵州、福建、湖南、湖北等省。
二、临床表现1.轻度地中海贫血表现为慢性溶血性贫血，通常无症状或轻度贫血，无需治疗。2.重型-地中海贫血妊娠约20周后，母体胎盘增大，胎儿出现肝脾肿大、腹水、胸部及全身皮肤水肿，形成Hb-Barth胎儿水肿综合征，多发于胎儿水肿。子宫受到影响的情况下，导致宫内或宫内死亡。死亡出生后死亡。3、重度地中海贫血36月龄时出现严重进行性贫血、肝脾肿大、骨质疏松等，不依靠定期输血就无法维持生命，平均寿命只有10岁。给家庭造成严重伤害。
三、遗传规则1、如果配偶一方是地中海贫血携带者，则每次怀孕，孩子有50%的机会成为地中海贫血携带者。2.如果夫妻双方均为同种地贫基因携带者，则每次怀孕，孩子有25%的机会患上重型地贫，50%的机会成为基础地贫携带者，50%的机会成为基础地贫携带者。基底地中海贫血携带者为25%。保持正常。
四、预防方法1、男女在结婚、怀孕、生育前均应定期进行地中海贫血检测。2、为防止生出患有严重疾病的孩子，下列孕妇必须进行产前诊断夫妻均为相同地贫基因携带者，且配偶一方为-地贫基因携带者和-地贫基因携带者。一种是-地中海贫血基因携带者，另一种是地中海贫血基因携带者。怀孕、产下患有巴特氏水肿的胎儿或产下患有严重地中海贫血的儿童。
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